Rare genetic disorder can be detected early

 Mon, Oct 07, 2013        By Alison Hsiao  /  Staff reporter  / Find the original article HERE  

Newborn screening and early treatment of Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) — a rare genetic disease — is now possible, thanks to breakthrough study by Mackay Memorial Hospital. MPS I is caused by a defect in the gene that disrupts the production of an enzyme called alpha-L-iduronidase (IDUA), which eventually leads to organ damage and death. The hospital’s pediatric genetics director, Lin Shuan-pei (林炫沛), said that babies with the disorder display no symptoms at all after birth, which is why early diagnosis is so important.

A pilot newborn screening program for Mucopolysaccharidosis type I in Taiwan-台湾经验领先全球 马偕第一型黏多醣症新生儿筛检计划有成

未发病即早期确诊 马偕优异成果登上国际罕见疾病权威医学期刊

（2013/10/02原文出处：马偕医院官网)

继黏多醣症^注1特殊药物治疗研发成功，罕见疾病医学研究领域又见重大突破！马偕纪念医院展开大规模第一型黏多醣症新生儿筛检计划，成功于疾病未发前确诊两名新生儿患者，未来透过积极追踪、尽早选择适当治疗方法并启动支持性照护，可望避免疾病造成不可逆之伤害。此研究成果亦获得国际学术界肯定，刊登于最新一期的国际罕病权威医学期刊「Orphanet Journal of RareDiseases, OJRD」。

Congenital Disease Treatment in Taiwan 先天性疾病治疗

马偕纪念医院先天性疾病的医疗照顾团队，成就傲视亚洲，我们期待有更多先天性疾病患者及早被诊断及被疗育，也会在预防及治疗上更加努力，期待有更多更新的突破。

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