未发病即早期确诊 马偕优异成果登上国际罕见疾病权威医学期刊
继黏多醣症注1特殊药物治疗研发成功，罕见疾病医学研究领域又见重大突破！马偕纪念医院展开大规模第一型黏多醣症新生儿筛检计划，成功于疾病未发前确诊两名新生儿患者，未来透过积极追踪、尽早选择适当治疗方法并启动支持性照护，可望避免疾病造成不可逆之伤害。此研究成果亦获得国际学术界肯定，刊登于最新一期的国际罕病权威医学期刊「Orphanet Journal of RareDiseases,
OJRD」。
全台仍存活的各型别黏多醣症患者仅百位，马偕纪念医院罕见疾病医疗团队在黏多醣症的医疗研究上却持续突破、领先，充分彰显关怀弱势的核心价值。马偕纪念医院院长杨育正致词时引用圣经说，这些事你们既作在我这弟兄中一个最小的身上、就是作在我身上了(太25:40)，一语道尽罕病医疗团队二十余年来，致力于黏多醣症研究的精神，不但率先引进第一型黏多醣症的酵素补充治疗注2外，亦多次成功争取台湾成为亚洲地区黏多醣症人体药物计划试验执行中心注3，现在更以新生儿筛检找出可能罹病者，使病儿家庭及早获得帮助。
早期发现、早期治疗 新生儿筛检协助摆脱遗传疾病再发
「台湾第一型黏多醣症新生儿筛检的先驱计划」是由小儿遗传科主任林炫沛、资深主治医师林翔宇、医学研究部技术主任庄志光及淡水医事检验科技术主任王敦仁组成之研究团队，自2008年底起，针对马偕纪念医院台北、淡水、新竹及台东四个院区之新生儿，率先使用干燥血片及酵素活性荧光定量分析法进行大规模第一型黏多醣症筛检。
长期投入黏多醣症医学研究领域之马偕纪念医院小儿遗传科主任林炫沛强调，黏多醣症患者出生时并无异样，突显早期诊断的重要性。藉由简便且经济实惠的滤纸血片筛检方式，在新生儿时期即检出可能的第一型黏多醣症罹病者，达到早期发现、早期治疗，得到良好疗效，同时进行遗传咨询，协助病儿家庭摆脱遗传疾病再发的宿命。
计划开展四年半共筛检35,285位新生儿，其中十九位未通过初检并进行复检。在进一步的复检完成后，三位新生儿再次进行白血球的酵素活性测试。其中两位新生儿的白血球酵素活性缺乏，同时以基因突变分析证实，这两位新生儿为第一型黏多醣症患者。
林炫沛说明，目前皆已充分告知黏多醣症相关信息予所有接受复检之新生儿家庭，确诊的两位第一型黏多醣症病儿则需每三个月追踪检查，并由家长协助日常观察病儿是否出现生长异常、头颅变大等迹象，以利于病情发展第一时间主动介入治疗。
黏多醣症发生率被低估? 鼓励新生儿家长主动咨询及筛检
过去台湾黏多醣症发生率已知约五万分之一，根据此次先驱计划成果，台湾第一型黏多醣症之发生率估计约为一万八千分之一，显示台湾黏多醣症发生率很有可能被低估。
现阶段除了马偕纪念医院四院区之新生儿仍能接受此项筛检外，林炫沛亦鼓励他院出生之新生儿可至马偕门诊，进行第一型黏多醣症新生儿筛检咨询，进而接受筛检，以期达到早期发现、早期治疗的目的。
注1：黏多醣症为基因缺陷造成的遗传性疾病，其临床分类分为7型，共计11个亚型，除了第二型属性联隐性遗传之外，其他型皆为体染色体隐性遗传方式，由无症状带基因的父母亲，将「隐而未显的基因缺陷」遗传给子女而罹病。此症患者出生时并无异样，但因黏多醣代谢分解所必须的特定酵素失去功能，导致黏多醣异常的日渐堆积，会进而影响患者气管、心脏、大脑、骨骼、关节、角膜和皮肤等部分器官的构造或功能。
注2：2002年马偕纪念医院以人道救援治疗方式引进特殊药物，进行国内首例第一型黏多醣症的酵素补充治疗。
注3：
o 2003年 林炫沛医师两度陪伴第六型黏多醣症病童远赴英国皇家曼彻斯特儿童医院接受评估，成功争取国际人体药物试验计划参与机会；尔后促成第六型黏多醣症治疗药物引进台湾，以及后来顺利得到健保给付，造福全台仅存的10例病人。
o 2007年 林炫沛医师受台湾人类遗传学会委任执行国际第二型黏多醣症自然病史研究计划（Hunter
Outcome Survey, HOS），以及获邀为全球HOS计划亚太区代表。
o 2009年 成功争取成为亚洲唯一的第四型黏多醣症国际自然病史研究计划（此为人体药物试验计划的前驱计划）的执行中心。
o 2010年 马偕纪念医院获选为第四型黏多醣症研究药物人体试验计划第三期在亚洲的执行中心；同时亦与美国加州奥克兰儿童医院合作进行五岁以下病童特殊药物第二期人体试验计划。
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