Wednesday, October 9, 2013

A pilot newborn screening program for Mucopolysaccharidosis type I in Taiwan-台湾经验领先全球 马偕第一型黏多醣症新生儿筛检计划有成



未发病即早期确诊 马偕优异成果登上国际罕见疾病权威医学期刊
2013/10/02原文出处:马偕医院官网)


继黏多1特殊药物治疗研发成功,罕见疾病医学研究领域又见重大突破!马偕纪念医院展开大规模第一型黏多症新生儿筛检计划,成功于疾病未发前确诊两名新生儿患者,未来透过积极追踪、尽早选择适当治疗方法并动支持性照护,可望避免疾病造成不可逆之伤害。此研究成果亦获得国际学术界肯定,刊登于最新一期的国际罕病权威医学期刊「Orphanet Journal of RareDiseases, OJRD」。